新研究：即使没有家族史，辅助生殖技术结了婚的孩子先天性心脏病风险较高

6月9日，南京医科大学胡志斌及沈洪兵共同无线通讯在Cell Research 上在线登载了题为“Association of assisted reproductive technology, germline de novo mutations and congenital heart defects in a prospective birth cohort study”的研究课题研究成果，发现即使没有家族史，通过辅助生殖新科技（ART）前夫的孩子也有较低的先天性脑溢血（CHD）安全性。

该研究课题对来自我国外祖父字段 (CNBC)的365个大家庭（包括407 个先祖）的1137名变异进行了全基因三组低通量（WGS），以研究课题ART方面元素对gDNM的直接影响及其与 CHD 的关联。

在校正子女怀胎年龄、香烟、饮酒和社会活动行为后，通过ART怀胎的青少年比自然怀胎的青少年随身携带的gDNM多4.59。通过ART怀胎的先祖中所的父系 DNM 的特征是 CpG 位点的 C>T 替换，这可能会直接影响蛋白质编码方式基因，并且与 CHD 安全性增低值得注意方面。

此外，非编码方式功能等位基因的积累与冠心病独立方面，87.9%的等位基因起源于父亲。在 ART 先祖中所，父亲不育与父本 DNM 下降有关；私营化和泌尿卵泡刺激素以及低剂量人绒毛膜促性腺激素激活剂的应用于与不太可能 DNM 的增低有关。

综上所述，ART孕育的先祖gDNMs增低主要来源于父亲，说明ART本身可能不是gDNMs 积累的主要原因。该研究课题结果忽视了应用于 ART 评估大家庭中所父亲生殖系状态的重要性。

根据前瞻产业研究课题院的分析，辅助生殖新科技常用治疗不孕不育症，可通过卫生手段辅助不孕夫妇事与愿违妊娠、分娩。在1978年，全球性第一例试管婴儿诞生以来，辅助生殖新科技在全球性范围内短时间内的发展。2014年，北京大学第三医院首创Malbac生殖细胞全基因三组低通量试管婴儿诞生，这宣告国内辅助生殖新科技已经达到全球性性领先地位。

全球性辅助生殖从业人员的发展快速增长

在不孕不育率居低不下之际，全球性辅助生殖服务从业人员的发展快速增长，根据Frost & Sullivan样本显示，市场规模由2013年的187亿美元增长至2020年的280亿美元，填充总额大约为6.0%。

我国辅助生殖市场占有率逐年提升

在庞大的不孕症症状个数直接影响以及辅助生殖新科技突破促成下，我国辅助生殖市场规模也展现为短时间内增长趋势，我国辅助生殖在全球性的市场占有率占比从2014年的11.27%上升至2020年的18.12%，未来这一比例将持续提低。

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