JAMA 病例过关斩将：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自American西费恩克尔医学院泌尿外科的 Brannigan 助手近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则有趣的病例，我们一齐看一看。

该病患是一位 25 岁的男持续性，既往体健，求诊于泌尿外科，未诉肾上腺机制障碍、射精障碍等持续性机制低下的一系列诊疗癫痫状。既往有多动癫痫病因，用药右旋吗啡/吗啡。近期无生育计划，但对愿景受孕都对。

身材检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育但会，无外在畸形，无女持续性化，病患此前部肾上腺萎缩，每个仅仅 4 ML（但会表面积约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病因及身材检查结果，麻省理工学院检查如下：

那么，原因来了，作为一名医生，你就会如何统计分析上述病情？

A: 病患实为高促雌激效激效持续性机制有所改善癫痫（原发持续性肾上腺机制心脏病），需再进一步言道等位基因核型统计分析。

B: 病患实为低促雌激效激效持续性机制有所改善癫痫（继发持续性肾上腺机制心脏病），需再进一步言道头上核磁共振检查。

C: 病患激效程度但会，理应权衡阻塞持续性生殖缺少不太可能。

D: 病患目此前予以外源持续性甲状腺激效疗程。

正确谜题是 A，你参赛者了吗？

浅谈两种促雌激效激效

两种促雌激效激效——卵泡刺激效（FSH）和黄体睾酮（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的脂蛋白，并因此决定其各自的生物学特持续性。在男持续性体内，FSH 可刺激肾上腺支持蛋白质，从而支持精原蛋白质进言道有丝分裂增殖及萌芽，此外，LH 可刺激肾上腺间质蛋白质表皮甲状腺激效。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 程度升高往往表明生殖生成增加, 但需注意，血液 FSH 程度但会不一定并不相同生殖生成但会。比如说，当风险评估男持续性生殖缺少时，FSH 程度以及肾上腺表面积可用于辨识阻塞持续性无精癫痫（FSH 及肾上腺不等但会）和非阻塞持续性无精癫痫（FSH 升高，肾上腺小）。相异麻省理工学院，成年男持续性的 FSH 下限范围亦相异，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥所医院）。一些组织甚至推出新了比较具体的下限范围，重申男持续性但会的 FSH 程度最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有交感持续性变化，所以在 FSH 程度但会的此前提下，间歇精确测量、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐核糖体同德致病技法术作为精确测量 FSH 程度的金标准。

病例统计分析

虽然该例病患 FSH 程度但会，但其促雌激效激效程度升高、此前部肾上腺萎缩以及生殖完全缺少，定时原发持续性肾上腺机制心脏病不太可能。无精癫痫约占有总体的 1%，15% 的无精癫痫病患诊疗有基因序列极度，常见的有 Y 等位基因微有缺陷和等位基因核型极度。权衡该例病患最不太可能的诊疗是 Klinefelter 遗传持续性，理应进言道等位基因核型统计分析。

Klinefelter 遗传持续性的出新生率约为 1/500-1/600，癫痫状体征不典型, 病患常常在风险评估受孕时被诊疗出新，仅仅 10% 在青春期此前被明复发断。一般来说 Klinefelter 遗传持续性病患的 FSH 程度略高于 30 mIU/mL，甲状腺激效程度低于 300 ng/dL，但并不需要注意的是，FSH 程度轻度升高甚至甲状腺激效程度但会不一定能意味著 Klinefelter 遗传持续性的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传持续性病患消失无精癫痫，但通过医学影像切削肾上腺取精技法术，超过 2/3 的病患可适当获取生殖，继而通过输卵管胞浆内单生殖注射进言道体外受精，且不就会减低持续性等位基因极度遗传给后代的风险。对于医学影像切削肾上腺取精法术的意图，一些研究者普遍认为，Klinefelter 遗传持续性病程日益进展，一旦生殖开始形成，理应尽早言道医学影像切削肾上腺取精法术，然而对此观点业内尚未订下共识。

与举例来说阐述的原发持续性肾上腺机制心脏病相异，继发持续性肾上腺机制心脏病的促雌激效激效程度极低或低于但会，甲状腺激效程度同样较低，即低促雌激效激效持续性机制有所改善癫痫。其病因包含影响副交感神经、卵巢机制的各种因效、有先天持续性（如 Kallmann 遗传持续性、自力蝶鞍遗传持续性、白夜刚毅病），也有先天获得持续性（如泌乳效瘤、脑组织放疗日本史）。

外源持续性拒绝不能接受甲状腺激效将引来副交感神经和卵巢的阻抗调节，降低 FSH 和 LH 程度。但这种疗法同样就会抑制不可逆甲状腺激效产生，影响生殖生成。

阻塞持续性无生殖癫痫的病因包含肾上腺或阴囊外伤、腹股沟或外阴手法术日本史、生殖道接种疤痕、射精管梗阻、先天持续性此前部输精管缺如（CFTR 等位基因）、此前部输精管人工流产等等。但阻塞持续性无生殖癫痫病患的 FSH 程度和肾上腺不等均是但会的。

病患预后

随后，通过基因序列探测，该例病患复发患 Klinefelter 遗传持续性，核型极度为 47,XXY。在咨询基因序列理事后，病患言道医学影像切削肾上腺取精法术，后生殖事与愿违取出新并冻存。在接下来几年中，病患日益并发雌激效机制有所改善的多种癫痫状，如甲状腺激效程度降低，随后不能接受甲状腺激效替代疗程。

诊疗救赎

最后，Brannigan 助手阐释，若男持续性病患 FSH 程度下降，甲状腺激效程度但会或极低，理应权衡示原发持续性肾上腺机制心脏病不太可能。商业麻省理工学院的 FSH 量度范围一般来说比通用下限最少更佳以辨识生殖发生是否受损。若男持续性病患存在 FSH 程度下降、此前部肾上腺萎缩、生殖绝对缺少等癫痫状体征，理应权衡 Klinefelter 遗传持续性的不太可能，并进言道等位基因核型统计分析。虽然 Klinefelter 遗传持续性的癫痫状和体征（FSH 程度下降）在青春期后便日益显现，但大部份病患方才风险评估受孕时才被诊疗出新。

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编辑： 张开平